اگر یک بیماری ارثی در خانواده شما وجود داشته باشد چه باید کرد؟
ژنهای شما نقش بسیار زیادی در آنچه شما را میسازد، بازی میکنند. از آنجایی که شما ژن های خود را از والدین خود به ارث برده اید، تمایل دارید مواردی مانند نوع مو یا توانایی های ورزشی را به ارث ببرید.تیفینی کارتر، مشاور ژنتیک در هیوستون متدیست، می گوید: «متاسفانه، ما همچنین می توانیم «تغییرات» در ژن ها را از مادر یا پدرمان به ارث ببریم، که می تواند شانس ابتلا به یک بیماری ارثی مانند سرطان را افزایش دهد.بسیاری از خانواده ها یک بیماری دارند که به نظر می رسد "در خانواده اجرا می شود". اما واقعاً چه زمانی باید نگران آن باشید؟
اگر فکر می کنید که شما یا نزدیکانتان در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ارثی هستید، کارتر توصیه می کند این مراحل را دنبال کنید.
درباره تاریخچه سلامت خانواده خود بیاموزید
اولین قدم برای درک خطر این است که در مورد سابقه سلامت خانواده خود بدانید. این به معنای جمع آوری اطلاعات در مورد اقوام، از جمله پدر و مادر، خواهر، برادر، پدربزرگ و مادربزرگ، خاله، عمو و پسر عموی شماست.ایده خوبی است که در مورد بیماری های اصلی اعضای خانواده خود از جمله سرطان سینه (زن و مرد)، سرطان روده بزرگ، سرطان تخمدان، سرطان پانکراس، سرطان پروستات، سرطان معده و همچنین بیماری های قلبی مانند آریتمی، کلسترول خون بالا و ... بپرسید.
او همچنین جمع آوری اطلاعات در مورد بستگان را توصیه می کند:
- سن در تشخیص یک بیماری عمده پزشکی
- پیشینه قومی
- علت مرگ و همچنین سن در هنگام مرگ
کارتر توضیح میدهد: «داشتن سه یا چند بستگان نزدیک با شرایط پزشکی یکسان به این معنی است که احتمال ابتلای شما به این بیماری بیشتر است.»
بدانید کدام بیماری ها واقعاً می توانند ارثی باشند
الگوی وراثت برخی از بیماری ها بسیار ساده است، اما برای برخی دیگر پیچیده تر است.گاهی اوقات تنها چیزی که برای ابتلا به یک بیماری لازم است، به ارث بردن یک تغییر ژن از یک والدین است. این اختلال تک ژنی اتوزومال غالب نامیده می شود و شامل موارد زیر است:
- بیماری هانتینگتون
- سندرم مارفان
- نوروفیبروماتوز نوع 1
اگر یکی از بیماری های فوق را دارید، به احتمال 50 درصد به هر یک از فرزندان شما منتقل می شود.
در مواقع دیگر، هر دو والدین باید در یک ژن تغییر ایجاد کنند تا کودک به این بیماری مبتلا شود. این اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب نامیده می شود و شامل موارد زیر است:
- ناشنوایی مادرزادی
- فیبروز سیستیک
- تالاسمی بتا
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
- کم خونی داسی شکل
- بیماری تای ساکس
یک اختلال تک ژنی مغلوب اغلب توسط والدینی منتقل می شود که نمی دانند ناقل این بیماری هستند. اگر پدر و مادر هر دو ناقل بیماری باشند، هر یک از فرزندانشان 25 درصد احتمال دارد که بیماری را به ارث ببرند و 50 درصد احتمال دارد که خودشان ناقل بیماری شوند. این بیماری ها معمولا در هر نسل دیده نمی شوند.
کارتر می گوید که همه افراد احتمالاً حامل 5 یا بیشتر ژن مرتبط با یک اختلال مغلوب هستند که ممکن است از آن اطلاعی نداشته باشند.بنابراین، آزمایشهای ژنتیکی یا غربالگری برای افرادی که میخواهند بدانند ناقل اختلالات مغلوب هستند مانند کسانی که قصد بارداری دارند یا سابقه خانوادگی بیماریهای ارثی دارند، ارائه میشود.
برخی از بیماری های ارثی پیچیده تر از ژن های شما هستندبرای اکثر بیماریهایی که در خانواده وجود دارند، تنها به ارث بردن یک تغییر در ژن نیاز است. بیماری ها و اختلالات با الگوهای وراثتی پیچیده عبارتند از:
- بیماری آلزایمر
- آرتروز
- سرطان
- زوال عقل
- دیابت
- بیماری قلبی
- فشار خون بالا
- اسکلروز چندگانه
- بیماری پارکینسون
- اسپینا بیفیدا
- اختلالات تیروئید
کارتر میگوید: «این بیماریها هم تحت تأثیر ژنها و هم تعدادی از عوامل دیگر مانند محیط، سبک زندگی و رژیم غذایی شما هستند».
برای تعیین خطر با پزشک خود صحبت کنیداگر سه نفر از بستگان نزدیک بیشتر در یک طرف خانواده شما یکی از بیماری های فوق را دارند یا داشتند، حتماً به پزشک خود اطلاع دهید.بسته به سابقه خانوادگی، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
- تغییراتی در محیط، سبک زندگی و رژیم غذایی شما که می تواند خطر شما را کاهش دهد
- غربالگری بیماری زودتر و مکرر
- مشاوره ژنتیک
چه زمانی باید به مشاوره ژنتیک فکر کرد
ممکن است پزشک شما را به یک مشاور ژنتیک مانند کارتر ارجاع دهد، اما این بدان معنا نیست که شما یک بیماری ارثی دارید یا خواهید داشت.کارتر می گوید: "یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا تعیین کنید که آیا سابقه خانوادگی و ژنتیک شما خطر ابتلا به یک بیماری ارثی را افزایش می دهد و همچنین میزان خطر". بسته به خطر شما، یک مشاور ژنتیک ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند، در مورد داروها و جراحی های پیشگیرانه صحبت کند یا غربالگری و نظارت زودتر و مکرر را پیشنهاد دهد.آنها همچنین میتوانند به شما در درک خطر بیماری اعضای نزدیک خانوادهتان، از جمله فرزندانتان کمک کنند، و اطلاعات و پشتیبانی را در حین اطلاع از عوامل خطر احتمالی آنها ارائه دهند.شما می توانید برای مراجعه به
مشاوره ژنتیک به روی لینک کلیک کنید
آزمایش ژنتیک ممکن است به ویژه برای اعضای خانواده هایی که تحت تأثیر یک اختلال تک ژنی مغلوب قرار دارند، مهم باشد، به خصوص اگر فرد بخواهد صاحب فرزند شود. آزمایش ژنتیک می تواند به فرد بگوید که آیا حامل ژن یک اختلال است یا خیر. اگر پدر و مادر هر دو ناقل یک بیماری باشند، هر یک از فرزندانشان 25 درصد شانس ابتلا به بیماری را دارند و 50 درصد احتمال دارد ناقل بیماری شوند.