تالاسـمی ؛ یک بیماری و هزار درد
تالاسـمی واژه ای است که برای نخستین بار یک دانشمند آمریکایی به نام دکتر کولی در سال ١٩٢۵ آن را شناخت و به دیگران معرفی کرد. تالاسـمی یک کلمه یونانی میباشد و از دو کلمه ThalaSSa به معنی دریا و Emia یعنی خون تشکیل شده است و اصطلاحاً آن را بیماری خون دریا میگویند. تالاسـمی به گروهی از اختلالات ژنتیک خون اطلاق میشود. برای آشنایی بیشتر با این بیماری در ادامه گفتگو با یک فوق تخصص خون و سرطان اطفال را می خوانید:
تالاسـمی چیست؟
تالاسـمـی بیماری کیفی هموگلوبین است که از طریق وراثت منتقل میشود. بدن افراد مبتلا به تالاسـمـی قادر به ساخت زنجیره هموگلوبین با کیفیت به میزان کافی نبوده و به همین دلیل گویچههای قرمز فعال و کارا، که برای انتقال اکسیژن در بدن فرد ضروری است، در بدن این افراد به میزان کافی یافت نمی شود.
انواع تالاسـمی را نام ببرید؟
تالاسـمـی به دو صورت طبقه بندی میشود که عبارتند از :
الف) بر اساس زنجیره ای از همو گلوبین که بدن فرد قادر به تولید نوع با کیفیت آن به میزان کافی نیست.
ب) بر اساس شدت بیماری.
هرکدام را شرح دهید؟
بر اساس نوع زنجیره درگیر میتوان تالاسـمی را به انواع آلفا، بتا و ... تقسیم نمود. البته انواع ترکیبی تالاسـمـی هم وجود دارد. به عنوان نمونه اگر هردو ژن تولید کننده زنجیره گاما و بتا در یک والد ناکارآمد باشد و ژن تولید کننده زنجیره گاما در والد دیگر ناکارآمد باشد، احتمال ابتلا فرزند این زوج به بتا / گاما تالاسـمـی وجود دارد.
یا مواردی که ژن عامل" HbE"، که در شرق آسیا بسیار معمول است، با ژن عامل بتا تالاسـمـی همراه شود. در ایران بتا تالاسـمـی بسیار شایع است. این نوع تالاسـمـی بر اساس شدت بیماری به سه دسته مینور(خفیف)، اینترمدیا (بینابینی) و ماژور(شدید) طبقه بندی میشود.نوع "مینور" تنها ناقل ویژگی تالاسـمـی است. این افراد هیچ گونه علامت روحی و جسمی ندارند و به رژیم خاص و توصیه بالینی نیاز ندارند. از آنجایی که این افراد میتوانند ویژگی تالاسـمـی را منتقل کنند، لازم است در زمینه ازدواج و بارداری دقت نمایند. گاهی ممکن است که ناقلین تالاسـمـی یک کم خونی خفیف را تجربه کنند که در مواردی با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته میشود. در این موارد لازم است همکاران پزشک با توجه به نتایج آزمایشات با دقت تصمیم بگیرند.نوع بینابینی دارای تظاهرات بالینی است. فرد مبتلا به تالاسـمـی بینابینی میتواند وابسته به تزریق خون یا غیروابسته به تزریق خون باشد. در هر دو حالت فرد مبتلا باید تحت نظر پزشک قرار گیرد و به طور مداوم از نظر سلامت کنترل گردد و در صورت نیاز همچون یک مبتلا به نوع ماژور درمان گردد.
نوع ماژور که عمدتا به عنوان بیماری تالاسـمـی شناخته میشود، وابسته به تزریق خون است. به دلیل تزریقات مکرر خون، آهن در بدن مبتلایان به این بیماری تجمع پیدا خواهد کرد که میتواند منشاء تخریب فعالیت بافتها و اندامهای فرد شود. برای پیشگیری از عوارض بار آهن این افراد ناگزیر به استفاده از داروهای آهن زدا هستند که انواع خوراکی و تزریقی آن در دسترس است.
علت بیماری تالاسـمی چیست؟
همانگونه که قبلا گفته شد، علت تالاسـمـی عدم توانایی بدن در تولید هموگلوبین با کیفیت به میزان کافی است. همان طور که میدانید هموگلوبین یکی از ارکان مهم تشکیل دهنده "گویچه قرمز" است. هموگلوبین سالم توانایی حمل اکسیژن دارد و کمبود یا فقدان آن میتواند اکسیژن رسانی را در بدن مختل نماید. این بیماری از طریق وراثت منتقل میشود و راه انتقال غیروراثتی ندارد.
چه کسانی در خطر ابتلا به تالاسـمی هستند؟
فرزندان والدینی که هردو ناقل ویژگی تالاسـمـی (تالاسـمـی مینور) هستند، در خطر ابتلا به بیماری تالاسـمـی شدید یا بینا بینی هستند. اگر والدین هردو ناقل تالاسـمـی باشند، احتمال ابتلا فرزندشان به بیماری تالاسـمـی 25 درصد است.
علائم و نشانههای تالاسـمی را شرح دهید.
نوزاد مبتلا به تالاسـمـی شدید در بدو تولد فاقد علامت است ولی از سه ماهگی تا یک سالگی علائم کم خونی را نشان میدهد که باید تحت درمان قرار گیرد. در صورت درمان مناسب فرد مبتلا میتواند از مزایای زندگی طبیعی بهره مند گردد.
تالاسـمی چگونه تشخیص داده میشود؟
تشخیص تالاسـمـی با انجام تستهای آزمایشگاهی میسر است. آزمایش شمارش خون کامل (CBC) آسان ترین و در دسترس ترین راه تشخیص تالاسـمـی است. اما در مواردی نیاز به تستهای تکمیلی حس میشود. تستهایی همچون الکتروفورز هموگلوبین ما را قادر میسازد که میزان انواع هموگلوبین را در فرد اندازه گیری نماییم و بر اساس آن وجود و عدم وجود تالاسـمـی را تشخیص دهیم. حساسیت این روش بالا است ولی در مواردی ضرورت بررسیهای ژنتیکی احساس میشود. آزمایشهای ژنتیک تشخیص قطعی تالاسـمـی است ولی به دلیل هزینه بالا و دسترسی کمتر نسبت به سایر روشهای آزمایشگاهی به جز در موارد ضروری توسط پزشکان توصیه نمی شود.
تالاسـمی چگونه درمان میشود؟
در درمان تالاسـمـی دو رویه درمان قطعی و درمان نگهدارنده پیگیری میشود.درمان قطعی و در دسترس پیوند مغزاستخوان است. این درمان برای همه بیماران قابل انجام نیست. روش فوق زمانی موثر خواهد بود که یک اهدا کننده سازگار و مشابه وجود داشته باشد و فرد دریافت کننده پیوند (بیمار) از زمان کودکی تحت درمان مناسب و منظم قرار گرفته باشد. در ایران چند مرکز پیوند مغزاستخوان وجود دارد که تجارب موفقی در این زمینه دارند. به منظور درمان قطعی تالاسـمـی تحقیقات بر روی ژن درمانی ادامه دارد ولی هنوز به مرحله کاربردی نرسیده است. درمان نگهدارنده تالاسـمـی عمدتا شامل تزریق خون در کنار مصرف داروی آهن زدا است. در ایران خون کم لکوسیت در سازمان انتقال خون تولید میشود که عمدتا به مصرف درمان تالاسـمـی میرسد. داروهای آهنزدا خوراکی و تزریقی در دسترس مبتلایان به تالاسـمـی است. نوع تزریقی که "دفروکسامین " نام دارد واجد نیمه عمرکوتاهی است بنابراین به تدریج و توسط یک پمپ خودکار تزریق میشود. این روش تزریق طاقت فرسا بوده و در مواردی انگیزه بیماران به درمان را کاهش میدهد.داروهای خوراکی نیز با دو نام "جنریک دفریپرون" و "دفرازیروکس " در دسترس عزیزان تالاسـمی هستند که نوع "دفریپرون " گاهی توامان با نوع تزریقی مورد استفاده قرار میگیرد. درمانهای نگهدارنده شامل داروهایی که در سطح هموگلوبین تعادل ایجاد مینمایند، میشود. "هیدروکسی اوره" از جمله این داروها است که عمدتا در افراد محدودی از مبتلایان به تالاسـمی بینابینی کاربرد دارد. تحقیقات جدید بر روی این دسته از داروها متمرکز شده ولی هنوز به کارایی بالینی گسترده نرسیده است و در مرحله ثبت دارو میباشد.
بیماری تالاسـمی شدید و بینابینی سندرم هستند که میتوانند در صورت عدم درمان یا درمانهای ناقص اندامهای مختلف فرد مبتلا را درگیر نمایند به همین دلیل لازم است این افراد همواره تحت نظر یک تیم مجرب پزشکی شامل تخصصهای مختلف باشند.
راه پیشگیری از تالاسـمی چیست؟
با انجام یک آزمایش خون ساده قبل از ازدواج میتوان از تولد نوزاد مبتلا به تالاسـمی پیشگیری کرد. در ایران طرح کشوری پیشگیری از تالاسـمی از سال 1375 آغاز شد.
این طرح بر اساس غربالگری زوجین ناقل تالاسـمی بنا شده است. در این طرح ابتدا مرد کاندید ازدواج بررسی میشود و در صورت ناقل بودن زن کاندید ازدواج هم مورد بررسی قرار میگیرد. اگر هردو فرد کاندید ازدواج (زوج و زوجه) ناقل ویژگی تالاسـمی باشند، برخی گزینههای پیش روی آنها قرار دارد.
چه گزینههایی پیش روی زوجهایی که هر دو ناقل هستند، وجود دارد؟
برخی گزینهها پیش روی زوجهایی که هر دو ناقل هستند، وجود دارد که عبارتند از :
- از ازدواج با هم منصرف شوند.
- ازدواج کنند ولی بچه دار نشوند. این افراد میتوانند براساس قانون کودکی را به فرزندی قبول کنند.
- به روش لقاح مصنوعی باردار شوند که این روش پرهزینه است و زوجین باید هزینههای آن را درنظر بگیرند.
- از روش تشخیص ابتلا جنین به تالاسـمی استفاده کنند و در صورت ابتلا جنین به تالاسـمی بارداری را متوقف نمایند. این روش در ایران در دسترس و معمول است اما زوجین باید تحت مراقبت متخصص زنان باردار شوند و قبل از هفته هجدهم بارداری، ابتلا جنین به تالاسـمی تشخیص داده شود. برمبنای فتوی شرعی توقف بارداری قبل از هفته هجدهم در این مورد میسر است.
توصیه پایانی پزشک
پیشگیری و درمان تالاسـمی هردو حائز اهمیت هستند. در سالهای گذشته طرح پیشگیری از تالاسـمی با موفقیتهای فراوانی روبرو گشته و میزان تولد موارد جدید مبتلا به این بیماری را به شدت کاهش داده است.
اما در استان سیستان و بلوچستان توفیق طرح نسبت به سایر مناطق کشور کمتر بوده و ضروری است که آگاهی خانوادهها به ویژه جوانان در این استان از اهمیت پیشگیری از تالاسـمی و مسئولیت والدین در قبال سلامت فرزندانشان افزایش یابد. همچنین با درمانهای مناسب تعداد زیادی از مبتلایان به عنوان شهروند فعال وارد جامعه شده اند. براساس دستوالعمل سازمان بهداشت جهانی سلامت شامل سلامت جسمی، روحی و اجتماعی است.
لذا در شرایط فعلی مراقبت از تالاسـمی را نمی توان تنها در درمان این عزیزان توسط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی خلاصه کرد.
وظیفه سایر نهادها در ایجاد شغل و حمایتهای اجتماعی از بیماران تالاسـمی غیرقابل انکار است. اگر درمان و حمایت مناسب از بیماران تالاسـمی در دسترس باشد، ترکیب "بیمار تالاسـمی" جای خود را به ترکیب "فرد تالاسـمی" خواهد داد.
مطالب مرتبط:
بخور و نخورهای غذایی برای حفظ سلامت جنسی
دست ها چه چیزهایی درباره سلامت ما می گویند؟
تاثیر ورزش بر سلامت روده ها
بهبود سلامت ذهن در سال جدید
رازهای سلامت در سالمندی
خواص لیمو ترش برای سلامت و زیبایی
اعتماد به نفس و سلامت بیشتر با این عادت های روزانه
9 چیز که می تواند سلامت کبد را به خطر بیندازد
غذاهایی که پـوست صورت را تغییر می دهند
اگر یبوست دارید این غذاها را بخورید
چه غذاهایی خواب آور هستند