بیماری هموکروماتوز چیست؟
بیماری هموکروماتوز (Hemochromatosis) نوعی بیماری ژنتیکی ناشی از افزایش جذب آهن از روده ها می باشد. آهن برای جذب نیاز به محیط اسیدی دارد و در روده باریک جذب میگردد.
در بیماری هموکروماتوز جهشی در تولید یکی از پروتئین های بدن رخ داده است. این پروتئین وظیفه انتقال آهن در سطح روده را به عهده دارد و موجب انتقال آهن به داخل پرزهای روده می گردد. در این جهش جذب آهن تا چندین برابر افزایش می یابد.
رايج ترين نوع هموکروماتوز فاميلی است. اما مردم گاهی اوقات آن را از زيادی انتقال خون، مشکلات خوني خاص، بيماری کبد، اعتياد به الکل و يا مصرف بيش از حد قرص آهن دريافت می کنند. در مردان بيشتر از زنان، آهن بيش از حد وجود دارد. زيرا زنان از آهن اضافی در چرخه قاعدگی و در دوران بارداری خلاص می شوند.
علل و عوامل خطرساز هموکروماتوز
هموکروماتوز دو علت عمده دارد:
- ارثى (ناشى از توارث ژنهاى HFF جهش يافته) و افزايش بار ثانويه آهن (معمولاً بهدليل اريتروپوئز مختل يا مصرف بيش از حد آهن). ارثی به علت جهش در یک ژن است که میزان جذب آهن بدن را کنترل می کند هموکروماتوز ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
- بيمارى کبد الکلى و مصرف مزمن و بيش از حد آهن هم مىتواند با افزايش متوسطى در آهن کبدى و افزايش ذخيره آهن بدن همراه گردد.
عوامل خطر:
- داشتن 2 نسخه از یک ژن HFE جهش یافته
- سابقه خانوادگی
- نژاد
- مذکر بودن
علایم و نشانه های بیماری هموکروماتوز :
برخی از افراد با هموکروماتوز ارثی هرگز علائم را داشته باشد. علائم و نشانه های اولیه اغلب غیر اختصاصی هستند، تقلید از دیگر شرایط معمول است. علایم شایع عبارتند از:
علائم و نشانه های این بیماری در مردان اول اغلب از سبب ضایعه عضو بدن می باشد. آنها عبارتند از:
- درد مفاصل
- دیابت
- از دست دادن میل جنسی (میل جنسی)
- ناتوانی جنسی
- نارسایی قلبی
تشخيص هموکروماتوز
تظاهرات بالينی هموکروماتوز عبارتند از:
- بيماری کبد (هپاتومگالي 13٪)
- سيروز(13٪).
- پوست برنزه و يا هيپرپيگمانتاسيون
- ديابت (48٪)
- آرتروپاتی
- آمنوره
- ناتوانی جنسی
- هيپوگناديسم
- کارديوميوپاتی
- استئوپنی و استئوپروز
- ريزش مو
- Koilonychia (ناخن قاشق)
- تست های آزمايشگاهی
مطالعات آزمايشگاهی مورد استفاده در ارزيابی مشکوک هموکروماتوز شامل موارد زير است:
- آزمايش ژنتيک: بررسی جهش (HFE، C282Y, H63D). سطح اشباع ترانسفرين.
- مطالعات فريتين سرم: غلظت آهن کبد. آريتمی های فوق بطنی اغلب در نوار قلب نشان داده می شود.
- مطالعات تصويربرداری
- راديوگرافی قفسه سينه و اکوکارديوگرافی: ممکن است در ارزيابی بيماران مبتلا به هموکروماتوز و بيماری قلبی مفيد است
- CT اسکن: برای تشخيص خفيف بار آهن کبد است
- MRI : ممکن است حساسيت بيشتری نسبت به CT اسکن داشته باشد
- آندوسکوپی تشخيصی
- بيوپسی پوست
- بيوپسی از کبد: با تعيين بيوشيميايی غلظت آهن کبدی و محاسبه شاخص آهن کبد و ارزيابی بافت شناسی با رنگ آميزی آهن (پرلز آبی پروس)
چگونه هموکروماتوز ( آهن اضافی در بدن ) درمان می شود؟
درمان هموکروماتوز شامل:
- تعویض خوناين رايج ترين درمان است.
مانند اهدای خون است و در يک برنامه منظم انجام می شود. - دارو درمانی
درمان آهن زدا (شلاتيون): اين دارو به بدن شما کمک می کند تا از شر آهن اضافی خلاص شويد. اين ممکن است در برخی افراد که نمی توانند فصد خون داشته باشند استفاده شود. در بيماران مبتلا به هموکروماتوز و بيماری های قلبی، کم خونی، و يا دسترسی وريدی ضعيف، درمان با آهن شلاتيون توصيه می شود و شامل عوامل زير است: Deferoxamine - Deferasirox - Deferiprone - Iron-binding dendrimers
اين درمان سبب: رفع سريع آهن اضافی از خون می شود. سبب محدود کردن پيشرفت و عوارض احتمالی اين اختلال می شود. از آسيب اندام، از جمله در کبد و يا قلب جلوگيری می کند. اکثر مردم نياز به درمان برای بقيه زندگی خود دارند.
اما برخی از مردم ممکن است نياز به درمان بيشتری نداشته باشند اگر هموکروماتوز در اثر تزريق خون و يا مصرف بيش از حد ويتامين ايجاد شده باشد.
چگونه می توانيد از خودتان در خانه در برابر آهن اضافی مراقبت کنيد؟
- مطمئن شويد که مواد غذايی يا نوشيدنی مصرفی، آهن بيش از حد ندارند.
- مکمل های اضافی ويتامين C (بيش از 200 ميلی گرم در روز) نخوريد.
- ويتامين C می تواند ميزان جذب آهن شما را از مواد غذايی فوق العاده افزايش دهد.
- مکمل های تغذيه ای و يا ويتامين که حاوی آهن باشد استفاده نکنيد.
- اگر شما درمان فصد خون می کنيد از دکتر خود بپرسيد که آيا شما بايد غذاهايی که میخوريد را تغيير دهيد.
- اگر شما نياز پايين تری به ميزان آهن در رژيم غذايی خود داريد شما می توانيد گوشت قرمز و مواد غذايی غنی شده با آهن، مانند غلات را کمتر بخورند. چای و قهوه بنوشيد.
- نوشيدن چای بيشتر از قهوه می تواند باعث جذب کمتر آهن از غذا شود.
- از وسايل آشپزی آهنی استفاده نکنيد.
- مواد غذايی پخته شده در آهن آلات می تواند جذب آهن را افزايش دهد.
- غذاهای دريايی را خام نخوريد. اين می تواند دارای يک باکتری باشد که در افراد دارای هموکروماتوز مضر است.
مطالب مرتبط:
علل، علائم و درمان غده چربی لیپوما
۹ درمان خانگی فوق العاده برای سنگ کیسه صفرا
غذاهایی که باعث تحریک کیسه صفرا می شوند
آیا بدون کیسه صفرا می توان زندگی کرد؟
بیماری کرون چیست؟ علت، راههای تشخیص و درمان آن
بیماری ویلسون و راه های درمان آن
بیماری آمپیم ؛ علل، علائم و درمان آن
تشخیص بیماری از روی زبان :۸ علامت بیماری که از روی زبان قابل تشخیص است
علائم شایع بیماری ایدز
بیماری روان تنی چیست؟
علل و علائم بیماری آنافيلاكسی ( شوک آلرژیک )
کلامیدیا چیست؟ علائم و راه درمان بیماری کلامیدیا
بیماری روده تحریک پذیر چیست؟
بیماری صرع ؛ نشانه ها و درمان آن