انواع بیماری های دیستروفی ماهیچه ای ؛ علل، علائم و درمان
بیماری دیستروفی ماهیچه ای (Muscular Dystrophy) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیرالتهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می شود كه با پيشرفت ضعيف شدن و انحلال اسكلت و ماهيچه های ارادی در كنترل بدن همراه است. ديستروفی يک بی نظمی در ماهيچه است. هنگامی كه ماهيچه تحليل می رود بافت چربی جانشين آن می شود.
اين بيماری توسط يک نقص بروی يكی از ژن های مخصوصی كه مرتبط با عملكرد ماهيچه است ايجاد می شود. ماهيچه قلب و بعضی از ماهيچه های غيرارادی بدن نيز در بعضی از انواع اين بيماری ممكن است درگير شوند. اندامهای ديگر به ندرت ممكن است درگير شوند. هر گونه اختلال ناشی از نقص در تغذیه سلولی را دیستروفی می گویند.
دیستروفی ماهیچه ای یک سلسله بیماری های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در در بافت ماهیچه ای می شود. دیستروفی ماهیچه ای شامل ۸ نوع بیماری است که نمومه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه ای دوشن است.
انواع بیماری های دیستروفی ماهیچه ای:
دیستروفی عضلانی نام یک گروه از بیماریهای مربوط به سیستم عضلانی بدن است. این بیماریها انواع متعددی دارند:
- دیسستروفی ماهیچه ای دوشن
- دیستروفی ماهیچه ای بکر
- دیستروفی ماهیچه ای میوتنیک
- دیستروفی ماهیچه ای اتروفی
- دیستروفی ماهیچه ای لیمب گرایدل
- دیستروفی ماهیچه ای مادر زادی
- دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکایولوهومورا
- دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس
علت ديستروفی عضلانی
- دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است.
- چگونگی انتقال آن به این صورت است که این بیماری توسط خانمی که ناقل ژن معیوب است اما خود آن خانم بیمار نیست، به فرزندان پسر منتقل می شود.
- حال آنکه هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج می کند، ممکن است نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند نوع دوشن وابسته به جنس است و در پسرها بيشتر شیوع دارد.
- سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل موثر در ایجاد این بیماری می باشد.
- ازدواج های فاميلی از جمله علل مهم ابتلای کودکان به بيماری ديستروفی عضلانی می باشد نوع خفيف آن وابسته به جنس نبوده و بر اثر ازدواج های فاميلی بروز می کند.
- اگر ديستروفی عضلانی در فاميل فردی وجود داشته باشد، با تشخيص دقيق نوع ژن، می توان تا قبل از سه ماهگی ابتلای جنين را به اين بيماری تشخيص داد که در صورت تشخيص ديستروفی، اجازه سقط جنين داده می شود.
- بنابراین مطمئنا نقص ژنی باعث ديستروفی می شود. طوری که علت ديستروفی چیزی نیست به جز وجود اشكالات روی پروتئين های ژنهای معينی از بدن.
- انواع مختلفی از ديستروفی به علت نقص های متفاوت بروی ژنهای متفاوت به وجود می آید. بطور مثال در ديستروفی عضلانی نوع دوشن نبودن ديستروفین موجب ازكارافتادگی فيبرهای ماهيچه می شود.
علايم شايع ديستروفی عضلانی
علايم زودرس:
- ضعف
- راه رفتن شبيه اُردكک
- افتادن همراه با دشواريی در برخاستن
- عضلات بزرگتر و قویتر از معمول به نظر میرسند ولی در عمل ضعيفترند
علايم ديررس:
پيشرفت ضعيف عضلانی تا حدی كه تا سن 12 ـ 9 سال كودک مجبور به استفاده از صندلی چرخدار میشود.
عفونت های تنفسی عود كننده
عواقب مورد انتظار
اين اختلال در حال حاضر غيرقابل علاج محسوب میگردد. در برخی انواع آن، بيمار به ندرت به سنين بزرگسالی می رسند، ساير انواع پيشرفت آهستهای دارند. تحقيقات علمی درباره علل و درمانهای اين اختلال ادامه دارد و اين نويدبخش كشف درمانهای بهتر و افزايش طول عمر برای اين بيماران است.
عوارض احتمالی ديستروفی عضلانی
- جمع شدگی عضلات
- شكستگی ها يا آسيبهای مكرر ناشی از افتادن
- انحنای ستون فقرات در اثر ضعف عضلات آن
- پنومونی (ذاتالريه) در اثر ضعف عضلات قفسه سينه و كاهش پاسخ سرفه نسبت به محرکها
در اين شرايط به پزشک خود مراجعه نماييد؟
شناسايی علايم ديستروفی عضلانی در كودک توسط والدين
بروز عفونت، به ويژه عفونت ريوی، پس از تشخيص اين اختلال علايم اين عفونت عبارتند از: تب، سرفه و درد سينه
تشخیص دیستروفی های عضلانی
پزشک معالج بعد از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه می کند.
آزمایش خون و بررسی آنزیم ها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسی های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک می کند. ممکن است برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.
درمان دیستروفی عضله
این بیماری درمان ندارد. علت عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا کنون هیچ راهی برای جلوگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی می تواند مشکلات بیمار را تا حدودی کم کند. مهمترین اقدامات عبارتند از:
- فیزیوتراپی : مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بریس های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک کند تا بهتر راه برود.
- دارو : گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده می کند. البته باید متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچه ها بود.
- ابزار های کمکی : ممکن است استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این افراد تا حدودی راحتتر کرد.
- جراحی : گاهی اوقات پزشک ارتوپد می تواند با انجام جراحی هایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا ( به پایین آمدن مچ پا) ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.
در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن می تواند نشستن بیمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بیمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتی قوس جانبی ستون مهره از 20 درجه بیشتر می شود این جراحی به بیمار پیشنهاد می شود. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه می دارد و مهره ها را به هم جوش می دهد.
نکات تغذیه ای
در انواع بیماری های دیستروفی عضلانی، بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجه اند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین، یبوست برای بیمار به دنبال خواهد داشت.
پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسیدان مانند ویتامین E وکوانزیم Q را برای بیماران توصیه میکنند.
طرز برخورد و زندگی با بیمار مبتلا به دیستروفی عضله
- مانند هر بچه دیگری این بچه ها نیاز به توجه و محبت و احساس امنیت دارند. آنها نیاز به تقویت حس اعتماد به نفس دارند.
- فرزند خود را تشویق کنید تا آنجا که می تواند مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت می کنید و موجب می شوید او برای خودش ارزش قائل شود.
- اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیری های درمانی شرکت کند.
- از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنید. نگهداری از این بچه ها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی زیادی را به والدین وارد می کند.
- خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هز کدام از اعضای خانواده ممکن است زمان هایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه کند.
- بیماری به تدریج پیشرفت می کند و در زمان هایی فشار های روحی زیادی ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت کنید. شما تنها نیستید.
پيشگيری از دیستروفی عضله
در صورت وجود سابقه خانوادگی اين بيماری:
قبل از تشكيل خانواده، انجام مشاوره ژنتيک لازم است.
زخمهای فشاری
درخانمهای باردار برای تعيين جنس كودک و اين كه آيا به اين اختلال مبتلا هست يا خير، آمنيوسنتر بايد انجام شود.
حاملين بيماری از طريق آزمايشهای طبی قابل شناسايی هستند زيرا سطح خونی يک آنزيم حاضر در آنها بالاتر از طبيعی است.
از اضافه وزن بايد پيشگيری شود زيرا اين عارضه خود بار اضافهای بر عضلات ضعيف شده تحميل میكند.
مطالب مرتبط:
علل، علائم و درمان غده چربی لیپوما
۹ درمان خانگی فوق العاده برای سنگ کیسه صفرا
غذاهایی که باعث تحریک کیسه صفرا می شوند
آیا بدون کیسه صفرا می توان زندگی کرد؟
بیماری کرون چیست؟ علت، راههای تشخیص و درمان آن
بیماری ویلسون و راه های درمان آن
بیماری آمپیم ؛ علل، علائم و درمان آن
تشخیص بیماری از روی زبان :۸ علامت بیماری که از روی زبان قابل تشخیص است
علائم شایع بیماری ایدز
بیماری روان تنی چیست؟
علل و علائم بیماری آنافيلاكسی ( شوک آلرژیک )
کلامیدیا چیست؟ علائم و راه درمان بیماری کلامیدیا
بیماری روده تحریک پذیر چیست؟
بیماری صرع ؛ نشانه ها و درمان آن