آلبینیسم یا زالی چیست؟
آلبینیسم یا زالی چیست؟
آلبینیسم (Albinism) یا زالی شامل یک گروه از اختلالات ارثی است که با تولید کم و یا عدم تولید رنگدانه ملالین مشخص میشوند. نوع و میزان ملانینی که بدن شما تولید میکند رنگ پوست، موها و چشم شما را تعیین میکند. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به آفتاب حساسیت دارند و در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال میتوانند کارهایی را برای حفاظت از پوست و بهبود بینایی خود انجام دهند. برخی افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است احساس تنهایی در اجتماع کنند و یا احساس کنند در جامعه بین آنها با دیگران فرق گذاشته میشود.
علائم آلبینیسم یا زالی
علائم آلبینیسم معمولا، و نه همیشه، در پوست، مو و رنگ چشمها دیده میشود. اگرچه، تمام مردم مبتلا به این اختلال مشکلات بینایی را تجربه می کنند.
پوست
اگرچه قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم به شکل موی سفید و پوست صورتی است، رنگ پوست ممکن است از سفید تا قهوه ای تغییر کند، و میتواند تقریبا به همان شکلی باشد که واالدین و برادر و خواهر بدون آلبینیسم دارند. برای برخی مردم مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمیکند.
برای دیگران، تولید ملانین ممکن است در طول دوران کودکی یا نوجوانی آغاز و یا افزایش یابد، که در نتیجه تغییر رنگ جزیی در رنگ پوست ایجاد میشود. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، برخی افراد ممکن است دچار عارضه های زیر شوند:
- کک و مک
- مول، با و یا بدون رنگدانه – مول های بدون رنگ دانه عموما صورتی رنگ هستند
- نقاط خال مانند بزرگ
- توانایی برنزه شدن
مو
رنگ مو میتواند از خیلی سفید تا قهوه ای تغییر کند. مردم از نژاد آفریقایی یا آسیایی که مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. همچنین رنگ مو ممکن است در اوایل بلوغ تیرهتر شود.
رنگ چشم
رنگ چشم میتواند از آبی خیلی روشن تا قهوهای باشد و ممکن است با سن تغییر کند. فقدان رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) باعث میشود که آنها تا حدی شفاف باشند. این به این معنیست که عنبیه به طور کامل نمیتواند از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به دلیل این اتفاق، چشمهای با رنگ بسیار روشن ممکن است در برخی مواقع در نور به صورت قرمز ظاهر شوند. این اتفاق به این دلیل است که شما در حال دیدن نوری که از پشت چشم منعکس شده و مجددا از عنبیه عبور میکند هستید، این اتفاق مشابه قرمزی چشم در حین فلش زدن عکس است.
بینایی افراد مبتلا به آلبینیسم
صرف نظر از این که کدام ژن معیوب وجود دارد، اختلال بینایی ویژگی کلی تمامی انواع آلبینیسم است. این اختلالات در اثر رشد نامنظم مسیر عصب چشم از چشم به مغز و رشد غیرطبیعی شبکیه ایجاد میشوند.
علائم و نشانه های آلبینیسم که مربوط به عملکرد چشم هستند عبارتند از:
- حرکات سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
- عدم توانایی تمرکز دادن چشم به یک نقطه یا حرکت هماهنگ آن ها (استرابیسم)
- نزدیک بینی و یا دوربینی شدید
- حساسیت به نور (ترس از نور)
- انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم و یا لنز درون چشم های شما (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید میشود.
آلبینیسم و مراجعه به پزشک
اگر فرزند شما در هنگام تولد فاقد رنگ دانه در مو و پوستش باشد به گونهای که بر مژه ها و ابروی او اثر بگذارد، همانند آنچه اغلب در نوزادان مبتلا به آلبینیسم مشاهده میشود، پزشک احتمالا برای کودک شما یک تست چشم تجویز میکند و میخواهد که هرگونه تغییر رنگ در نوزادتان را از نزدیک دنبال کنید.
برای برخی از نوزادان، علامت اولیه آلبینیسم ضعف ردگیری چشمی است. این مشکل ممکن است پس از 3 تا 4 ماه تبدیل به حرکات عقب – جلوی سریع در چشم ها (نیستاگموس) شود. اگر شما این علائم را در کودک خود مشاهده کردید، با دکتر خود صحبت کنید.
اگر فرزند مبتلا به آلبینیسم شما به طور مکر دچار خون دماغ، کبودی بی دلیل و یا عفونتهای مزمن میشود به دکتر خود اطلاع دهید. این علائم و نشانهها ممکن است به دلیل وجود سندرم هرمانسکی- پودلاک یا چدیاک-هیگاشی باشند، که مشکلات ژنتیکی نادر ولی خطرناکی هستند.
علل ابتلا به آلبینیسم یا زالی
آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن ایجاد میشود. هرکدام از این ژنها دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلولهایی به نام ملانوسیت تولید میشوند، که در پوست و چشمهای شما یافت میشوند. یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانینی و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته – هرکدام از یک والد – را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد (وراثت مغلوب).
آناتومی پوست
پوست شما سه لایه دارد که محل قرارگیری غدد چربی و عرق، فولیکول های مو، ملانوسیتها، و عروق خونی است.
انواع آلبینیسم یا زالی
انواع آلبینیسم، بر مبنای این که کدام ژن معیوب باعث این ناهنجاری شده است شامل موارد زیر است:
آلبینیسم Oculocutaneous
آلبینیسم Oculocutaneous (تلفظ: ok-u-low-ku-TAY-nee-us) در اثر جهش در یکی از چهار ژن ایجاد میشود. افراد مبتلا به این عارضه (OCA) پوست شیری و سفید، موهای سفید و چشمان آبی در هنگام تولد دارند.
برخی افراد مبتلا به OCA نوع یک هرگز افزایش در رنگدانه را تجربه نمیکنند، اما دیگران شروع به تولید ملانین در اوایل دوره کودکی خود میکنند. موهای آنها ممکن است به رنگ بلوند طلایی، قهوه ای یا قرمز، و عنبیه آنها ممکن است تغییر رنگ یافته و مقداری از شفافیت خود را از دست بدهد.
OCA نوع 2 در کشورهای جنوب صحرای آفریقا، آفریقایی-امریکاییها و بومیان آمریکا شایعتر است.
در هنگام تولد مو ممکن است زرد، قهوه ای مایل به قرمز، زنجبیلی و یا قرمز، چشمها میتوانند آبی-خاکستری یا قهوه ای مایل به زرد، و پوست سفید باشد.
با قرارگیری در معرض آفتاب، با گذشت زمان پوست دچار کک و مک، خال و لکه های قهوه ای میشود.
افراد مبتلا به OCA نوع سه، معمولا در سیاهان آفریقای جنوبی یافت میشوند، معمولا پوست قهوه ای متمایل به قرمز، موهای زنجبیلی یا قرمز رنگ، و چشمان فندقی یا قهوه ای دارند.
OCA نوع 4 مشابه مبتلایان OCA نوع 2 هستند و بیشتر در نژاد شرق آسیا یافت می شوند.
آلبینیسم چشمی مرتبط با X
علت آلبینیسم چشمی مرتبط با X، که تقریبا به طور خاص در مردها رخ میدهد، یک جهش ژنی بر روی کروموزوم X است. مردم مبتلا به آلبینیسم چشمی مشکلات بینایی دارند، اما پوست، مو و رنگ چشمان آنها در محدوده نرمال قرار دارد و یا اندکی روشنتر از دیگر اعضای خانواده است.
سندرم هرمانسکی-پودلاک
سندرم هرمانسکی-پودلاک یک ناهنجاری آلبینیسم نادر است که در اثر نقص در یکی از هشت ژن مختلف ایجاد میشود.
این ناهنجاری در پورتوریکو شیوع دارد. افراد مبتلا به این ناهنجاری علائم و نشانه های مشابه با افراد مبتلا به آلبینیسم Oculocutaneous را دارند، اما ممکن است دچار بیماریهای ریوی و رودهای، یا اختلال خونریزی نیز شوند.
سندرم چدیاک-هیگاشی
سندرم چدیاک-هیگاشی یک نوع نادر از آلبینیسم است که با نقص در ژن LYST همراه است. با علائم و نشانههای مشابه با آلبینیسم Oculocutaneous، مو معمولا قهوهای، بور یا نقرهای درخشان است و پوست معمولا سفید کرمی متمایل به خاکستری است.
افراد مبتلا به این سندرم یک ناهنجاری در سلولهای سفید خود دارند که باعث بالا رفتن خطر ابتلا به عفونت میشود.
بیشتر بخوانید :
بیماری ژنتیکی آلبینیـسم چیست؟