مشکلات ژنتیکی نقیصهای است که در سلولهای فرد نهادینه شده، این نقیصه بسته به نوع بیماری میتواند در دوران پیش از تولد یا درحین تولد (مادرزادی)، یا در سالهای اولیه زندگی و یا حتی در سالهای بزرگسالی و کهولت (بروز دیر رس) بروز نمیاد، بنابراین هر مشکلی که در بدو تولد بروز کند (مادرزادی)، لزوما ژنتیکی نیست، برخی از آنها میتوانند به دلیل سوء مصرف مواد و داروها یا مواجهه با عوامل بیماریزا بروز کرده باشند.